희귀 질환에 신음하는 사람들
희귀병 연구에 사회적 관심 필요
매년 2월의 마지막 날은 ‘세계 희귀질환의 날’로 전 세계 80여 국에서 관련 행사가 진행된다. 사회 무관심 속 어려움을 겪는 희귀질환자에 관심을 가지자는 취지로 시작된 이 행사는 올해로 10주년을 맞이한다. 현재 세계보건기구(WHO)는 세계적으로 2억 5천만 명의 환자들이 희귀 질환을 앓고 있는 것으로 추정하고 있다. 하지만 치료제가 개발된 희귀질환은 전체 10%도 되지 않는 만큼 관련 기업 및 기관의 연구에 많은 이의 관심이 집중되고 있다.
정확하게 알 수 없어 더욱 무서운 희귀 질환
‘희귀 질환(Rare Disease)’은 말 그대로 주위에서 찾아보기 어려운 ‘치료법이 없거나 불분명한 질병’을 의미한다. 천재 과학자로 평가받는 스티븐 호킹이 투병중인 ‘근육위축가쪽경화증’ 일명 루게릭병은 대표적인 희귀 질환 중 하나다. 현재 세계보건기구(WHO)는 세계적으로 2억 5천만 명의 환자들이 희귀 질환을 앓고 있는 것으로 추정하고 있다. 그중 국내 보고된 희귀 질환 환자는 약 50만여 명에 달한다. 특히 각 국가에 따라 희귀질환에 대한 정의는 다르지만, 미국의 경우 20만 명 이하가 겪는 질병을 희귀 질환으로 구별하고 있다. 대만의 경우 1만 명 이하, 프랑스의 경우 2~3천 명의 유병률을 가진 질환을 희귀 난치성 질환으로 분류한다. 또한, 질병관리본부는 희귀 질환 관련 의약품 분류를 위해 2만 명 이하 유병률을 지닌 질환을 희귀 난치성 질환으로 구분하고 있다. 희귀 질환은 전 세계적으로 분류 방식에 따라 6~7천여 종으로 집계되고 있으며 국내에서는 총 1,094종의 희귀 난치성 질환이 공식 등록되어 있다.
대부분의 희귀 질환은 난치성 질환으로 베체트병, 다발성 경화증, 루게릭병, 골형성부전증, 폐동맥고혈압, 쿠싱증후군, 루푸스, 버거씨병 등 다양하다. 특히 국내 희귀 질환의 경우 80% 이상이 유전 질환으로 각 질환별 발병 양상과 치료 반응에서 다양성과 이질성이 존재해 진단이 쉽지 않은 상황이다. 실제 희귀 질환은 발병 시 질병의 진행이 계속 이어지는 경우가 많으며 질환으로 인한 신체 손상에 회복이 어려운 ‘비가역성’을 지닌다. 또한, 희귀 난치성 질환의 치료제가 개발된 사례는 전체의 10%에 불과하며 확실한 치료법이 개발된 질환은 현재 20여 개에 불과하다. 최근 미국 척수성근위축증이라는 희소병의 치료제가 미국의 바이오젠과 아이오니스의 공동개발로 출시되며 관련 환자들의 치료에 도움을 주고 있지만, 다른 질병을 앓고 있는 환자들은 치료 신약만을 기다리는 상황이다. 개발된 신약들은 높은 가격으로 환자들의 접근이 쉽지 않다. 이와 더불어 희귀 난치성 질환은 체계적 연구가 어려워 전문가 부족과 높은 오진율에 확진까지 오랜 시간이 소요된다. 실제 유럽 의료기관들의 연구결과에 따르면 희귀질환 환자 중 첫 증상 발현부터 확진까지 소요된 기간이 최저 5년에서 최대 30년인 환자는 25%로 나타났다. 따라서 일부 희소병 환자는 자신의 증상을 정확하게 진단받고 치료하기까지 평균 7~8개의 의료기관을 방문하는 것으로 알려졌다.
환우들을 위한 배려, ‘세계 희귀 질환의 날’
올해로 10주년을 맞는 ‘세계 희귀 질환의 날’은 치료에 어려움을 겪는 희귀 난치 질환 환자들의 사회적 인식을 제고하고 실질적으로 돕기 위한 기념일이다. 이는 사회적 무관심 속에 어려움을 겪는 희귀 난치성 질환 환자들에 대한 관심을 높이자는 취지다. 지난 2007년 ‘유럽희귀질환기구(The European Rare Disease Organization)’에 의해 처음 시작된 이 행사는 4년마다 찾아오는 윤년의 윤달인 2월 29일의 희귀성에 모티브를 얻어 매년 2월 마지막 날로 제정된 것으로 알려졌다. ‘세계 희귀질환의 날’에는 우리나라를 비롯한 전 세계 80여 개 국가에서 관련 행사가 벌어진다.
세계 희귀 질환의 날 행사의 구심점인 유럽희귀질환기구는 매년 유럽 주요 국가에서 관련 행사를 진행하는 한편, 세계 희귀질환 환자와 보호자가 겪는 어려움을 SNS와 홈페이지에서 공유해 환우와 시민들의 공동체를 만들어가고 있다. 특히 유럽희귀질환기구는 공식 홈페이지를 통해 환자 개인의 이야기, 사진, 영상의 업로드가 가능하도록 하는 등 배려하고 있다. 지난 2015년, 세계 희귀 질환의 날과 관련된 국내 행사는 ‘희귀질환과 같이 살기(Living with a Rare Disease)’라는 이름과 ‘매일매일, 손에 손잡고(Day-by-day, hand-in-hand)’라는 슬로건으로 진행됐다. 이러한 국내 행사가 반향을 일으키며 이후 희귀질환 관리법 시행에 따라 지난 2016년부터 5월 23일을 ‘희귀질환 극복의 날’을 지정해 희귀 질환에 대한 사회적 활동들이 이어지고 있다. 특히 지난 5월 21일 희귀질환 극복의 날 제정을 기념해 광화문 광장에서 진행된 ‘착한걸음 6분 걷기’는 희귀질환 환자들을 위한 대표적 시민 참여 캠페인이다. 심폐 근골격의 전반적 능력을 측정하는 의학적 평가 도구 ‘6분 걷기 테스트’에서 출발한 이 행사는 희귀 질환 환자들이 6분 동안 걸을 수 있는 최대 거리를 측정해 치료 개선 상태를 알아볼 수 있는 테스트를 시민들이 공유할 수 있게 했다. 이날 행사에 시민들의 참여를 토대로 각 시민이 6분간 맨발 걷기를 완주할 때마다 희귀 질환 환자들의 고통을 공감하고, 응원의 마음을 전하기 위한 후원기금이 적립됐다.
한 의료 관계자는 “환자들은 적절한 치료법을 찾지 못해 고통을 참고 직접 치료법을 찾아 나서고 있는 것이 현실입니다”라고 지적했다. 현재 관련 기관인 보건복지부와 질병관리본부는 희귀 질환 환자들을 위한 의료비, 간병비, 보장구 구입비, 특수식이 구입비 등 134종의 지원 사업을 이어가고 있다. 하지만 본질적인 문제점 해결을 위해 필요한 신약의 연구개발에는 아직 부족함이 많은 상황이다. 다가오는 2월 28일, 제10회 세계 희귀 질환의 날을 맞이해 더 많은 환자가 일상으로 복귀할 수 있도록 정부는 물론 사회적 인식의 제고가 필요한 시점이다.
