[Leading Researcher] 차의과학대학교 분당차병원 임상의학연구소 김남근 교수
인간유전학 연구의 도약 기틀 마련
현대 연구 속도에 맞는 준비된 자세 필요
인간 유전자에 관한 연구는 지난 2003년 인간게놈프젝트 완료 후 그 진전에 있어서 거의 제한이 없다 할 정도로 매우 급진적으로 발전하고 있다. 이 분야는 인간의 건강과 생명에 관한 거의 모든 양상과 관련된 기초 학문 분야라는 인식이, 수많은 생명과학자들의 관심을 집중시켰고, 이러한 관심의 결과는 최근 유전자의 새로운 기능 규명에 관한 연구가 진행되며 매우 놀라운 성과로 이어지고 있다.
질환 조기진단 및 치료법 개발에 이바지하다
남성 암 환자 4명 중 1명, 여성 암 환자 7명 중 1명은 위암. 한국에서 흔히 ‘국민 암’이라 불리는 위암은 서양인에게서 많이 나타나는 대장암과 간암, 폐암의 증가세를 넘어 심각한 질환으로 인식되고 있다. 암의 발생은 민족별로 발생빈도의 차이가 있는데 이는 선천적으로 타고난 면도 있지만, 후천적인 면도 그 발생에 큰 역할을 한다. 이는 유전적인 요인으로 위암 발병률이 높다고 할 수 있지만, 환경에 의한 요인을 결코 무시할 수 없다는 것이다. 유전학은 통계학과 밀접한 관련이 있다. 환경이나 주변 데이터를 결코 무시해서는 안 된다는 이야기이다.
인간을 대상으로 한 유전학, 인류유전학(Human Genetics)에 대한 연구를 활발히 진행하고 있는 분당 차병원 임상의학연구소의 김남근 교수는 다양한 질병에서의 유전학적 원인 유전자 규명과 유전자 돌연변이에 관한 연구를 펼치고 있다. 최근 유전자 DNA 돌연변이를 분석하여 원인불명 반복자연유산(recurrent spontaneous abortion, RSA; recurrent pregnancy loss, RPL) 즉, 습관성유산(habitual abortion)의 유전학적인 원인에 대한 연구로 유전자의 돌연변이가 유산과 관련이 있다는 사실을 규명한 김 교수는 ‘대한생식의학회 최우수 논문상’(머크 세로노 학술상)을 수상했다. 이번 연구를 통해 혈전(혈액 응고)의 마지막 단계인 섬유소용해와 관련된 PAI-1(plasminogen activator inhibitor-1) 유전자의 돌연변이가 혈소판 수 증가 및 prothrombin 이 thrombin으로 전환되는 시간을 짧게 하여 혈전을 유발하는데 관여한다는 사실을 밝혔으며, 지금까지 보고되지 않았던 새로운 돌연변이들이 습관성유산 유발에 관여함을 밝혀 이를 국제 학술지 ‘Thrombosis and Haemostasis’에 보고했다. 또한, microRNA 유전자와 microRNA 생성관련 유전자 등의 유전자다형이 습관성유산에 관여한다는 사실을 세계 최초로 밝혀 이를 세계적인 저널 Fertility and Sterility, PLoS One 등에 보고했다.
김남근 교수는 “유전학 및 유전체 연구에서 단일염기다형(SNP) 연구를 통해 세포 내 기능과 관련하여 질환의 발병과 관련된 많은 연구들이 가능함을 알릴 수 있고, 이런 연구들이 질환의 예측, 조기진단뿐만 아니라 개인 유전자 구성에 따른 약물 내성을 예측하여 치료 약제를 결정하는데 까지 이용될 수 있을 것이라 기대됩니다”라며 연구에 대한 자부심을 내비쳤다.