인간유전학 연구의 도약 기틀 마련
인간유전학 연구의 도약 기틀 마련
  • 김남근 기자
  • 승인 2014.07.22 11:52
  • 댓글 0
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[이슈메이커=김남근 기자]
[Leading Researcher] 차의과학대학교 분당차병원 임상의학연구소 김남근 교수


인간유전학 연구의 도약 기틀 마련

현대 연구 속도에 맞는 준비된 자세 필요 



인간 유전자에 관한 연구는 지난 2003년 인간게놈프젝트 완료 후 그 진전에 있어서 거의 제한이 없다 할 정도로 매우 급진적으로 발전하고 있다. 이 분야는 인간의 건강과 생명에 관한 거의 모든 양상과 관련된 기초 학문 분야라는 인식이, 수많은 생명과학자들의 관심을 집중시켰고, 이러한 관심의 결과는 최근 유전자의 새로운 기능 규명에 관한 연구가 진행되며 매우 놀라운 성과로 이어지고 있다.




질환 조기진단 및 치료법 개발에 이바지하다 

  남성 암 환자 4명 중 1명, 여성 암 환자 7명 중 1명은 위암. 한국에서 흔히 ‘국민 암’이라 불리는 위암은 서양인에게서 많이 나타나는 대장암과 간암, 폐암의 증가세를 넘어 심각한 질환으로 인식되고 있다. 암의 발생은 민족별로 발생빈도의 차이가 있는데 이는 선천적으로 타고난 면도 있지만, 후천적인 면도 그 발생에 큰 역할을 한다. 이는 유전적인 요인으로 위암 발병률이 높다고 할 수 있지만, 환경에 의한 요인을 결코 무시할 수 없다는 것이다. 유전학은 통계학과 밀접한 관련이 있다. 환경이나 주변 데이터를 결코 무시해서는 안 된다는 이야기이다.

  인간을 대상으로 한 유전학, 인류유전학(Human Genetics)에 대한 연구를 활발히 진행하고 있는 분당 차병원 임상의학연구소의 김남근 교수는 다양한 질병에서의 유전학적 원인 유전자 규명과 유전자 돌연변이에 관한 연구를 펼치고 있다. 최근 유전자 DNA 돌연변이를 분석하여 원인불명 반복자연유산(recurrent spontaneous abortion, RSA; recurrent pregnancy loss, RPL) 즉, 습관성유산(habitual abortion)의 유전학적인 원인에 대한 연구로 유전자의 돌연변이가 유산과 관련이 있다는 사실을 규명한 김 교수는 ‘대한생식의학회 최우수 논문상’(머크 세로노 학술상)을 수상했다. 이번 연구를 통해 혈전(혈액 응고)의 마지막 단계인 섬유소용해와 관련된 PAI-1(plasminogen activator inhibitor-1) 유전자의 돌연변이가 혈소판 수 증가 및 prothrombin 이 thrombin으로 전환되는 시간을 짧게 하여 혈전을 유발하는데 관여한다는 사실을 밝혔으며, 지금까지 보고되지 않았던 새로운 돌연변이들이 습관성유산 유발에 관여함을 밝혀 이를 국제 학술지 ‘Thrombosis and Haemostasis’에 보고했다. 또한, microRNA 유전자와 microRNA 생성관련 유전자 등의 유전자다형이 습관성유산에 관여한다는 사실을 세계 최초로 밝혀 이를 세계적인 저널 Fertility and Sterility, PLoS One 등에 보고했다.

  김남근 교수는 “유전학 및 유전체 연구에서 단일염기다형(SNP) 연구를 통해 세포 내 기능과 관련하여 질환의 발병과 관련된 많은 연구들이 가능함을 알릴 수 있고, 이런 연구들이 질환의 예측, 조기진단뿐만 아니라 개인 유전자 구성에 따른 약물 내성을 예측하여 치료 약제를 결정하는데 까지 이용될 수 있을 것이라 기대됩니다”라며 연구에 대한 자부심을 내비쳤다.


▲임상유전학 및 유전체 연구실 구성원 (조성환 연구교수, 김현석 연구원, 김정오 박사과정, 안희정 석박통합과정, 장효근, 최건호, 고기한 석사과정)


융합연구 통한 트렌드 앞지르는 연구 필요

  다양한 질환의 연구 주제를 바탕으로 같은 유전자를 다양한 질환에 적용하며 하나의 유전자 돌연변이가 여러 질환에 관여한다는 사실을 밝혀내고 있는 김남근 교수는 ‘임상유전학 및 유전체 연구실’(Clinical Genetics and Genomics Lab.)을 이끌며 다양한 연구 성과를 도출해내고 있다.

  연구실은 유전자 돌연변이의 질환발병관련성에 대한 연구를 진행하며 유전자 돌연변이의 대장암치료제 효과 및 생존율 관련성에 대한 연구와 microRNA 돌연변이가 위암과 대장암에서 각각 질환의 발병 및 생존율과 관련이 있다는 연구 등 다양한 질환과 관련된 연구를 진행하고 있다. 또한, 뇌졸중과 관련된 세계적인 연구를 진행해온 김 교수는 지난 2013년 microRNA의 유전자 돌연변이가 뇌졸중 유발에 관여한다는 사실을 세계 최초로 규명해 세계적 학술지에 게재하며 연구의 우수성을 입증받았다.

  지금까지의 후보유전자 분석법에서 NGS(차세대 유전체 분석법)를 이용해 대량의 질환발병 관련 유전자 돌연변이를 찾아내는 기법을 이용한 분석을 시도하고 있는 김 교수는 질환 관련성이 밝혀진 유전자 돌연변이의 기능을 연구하여 실재 질환발병과정에 관여함을 분자수준에서 입증하는 연구로 확장이 필요한 시점이라 확언한다.

  생물학의 연구를 진행함에서 성실함이 바탕 된 자신과의 싸움, 무엇보다 임상교수, 연구원, 대학원생들 간의 팀워크(teamwork)가 중요하다고 주장하는 김남근 교수. 그는 “현대의 연구는 세계의 모든 연구자가 경쟁 상대이고, 거의 모든 것이 노출되어 있으므로 연구에도 속도의 개념이 대단히 중요합니다”라며 “대형 연구에만 매달리면 변화하는 세계의 연구 트렌드를 앞지르기 어려울 것입니다. 항상 변화할 준비가 되어있어야 합니다”라고 힘주어 말했다. 이렇듯 연구자로서 항상 준비된 자세로 본연의 역할에 최선을 다하는 김 교수의 모습이 인류유전학의 발전을 위한 초석이 되기를 기대해본다.


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