한국인의 유전체 분석을 통한 질병예방 기대
한국인의 유전체 분석을 통한 질병예방 기대
  • 박병준 기자
  • 승인 2013.07.09 11:57
  • 댓글 0
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BT와 IT가 융합된 생물정보학을 이용해 유전체분석 분야를 선도하는 기업
[이슈메이커=박병준 기자]

[한국의인물 _ 유전체연구부문] ㈜조앤김 지노믹스 조서애 대표이사

 

 


 

 

최근 할리우드의 톱스타 안젤리나 졸리가 유방 절제수술을 받았다. 갑작스런 유방 절제수술의 이유는 돌연변이 유전자가 생겼을 경우 유방암 발병률이 50~90%에 이를 수 있는 BRCA1과 BRCA2 유전자의 변종이 생겼기 때문이라고 밝혀져 있다. 안젤리나 졸리의 경우, 유전자 분석을 통해 질병을 예방하기 위한 행동을 한 사례다. 이와 같은 유전자분석은 생물연구 분야에 있어 크게 주목받고 있는 부분이다. ㈜ 조앤김 지노믹스의 조서애 대표는 유전자 차세대 염기서열 분석을 통해 대한민국 대표 생명공학 기업이 되기 위한 꿈을 키우고 있다.

 

 

유전체 분석을 통한 질병예방

차세대 염기서열 분석(NGS:Next Generation Sequencing)분야는 최근 가장 주목받고 있는 생물연구 분야 중 하나다. 유전자 분석을 통한 유전체 데이터는 사람들의 질병에 대한 예측과 예방에 대한 기대를 모으고 있으며 빅데이터 시대에 맞춰 대용량의 데이터를 분석 및 해석하는 능력이 점점 중요해지고 있다. 미국의 ‘23andme'는 구글창업자의 부인이 창업한 기업이라는 유명세뿐 아니라 인간의 침에 있는 유전자를 분석해 잠재적인 질병에 대한 정보를 제공하는 서비스로 주목을 받았다.

대한민국에서는 ㈜ 조앤김 지노믹스가 유전자분석 분야를 선도할 것으로 기대되고 있다. ㈜ 조앤김 지노믹스는 혁신적인 분석능력과 연구 활동으로 창업 후 짧은 기간임에도 불구하고 국제적으로 인정받아 네이처, 플로스 제네틱스 등 세계적인 과학저널에 다수의 연구논문이 게재되었고 ‘국제 게놈 컨소시엄’을 비록한 국내외 유수의 연구진과의 공동 연구 활동 및 협력을 통해 유전체 분석을 선도할 수 있는 분석기술 개발에 매진하고 있다.

 

 

한국인 복합형질에 대한 다유전자성 분석

㈜ 조앤김 지노믹스의 조서애 대표는 최근 서울대 농생명공학부 생물정보 및 집단유전학 연구실 김희발 교수와 함께 비만, 당뇨 등 한국인의 49개 다양한 복합형질의 분석을 통해 ‘잃어버린 유전력(missing heritability)’ 문제를 해석했다.

복합형질이라는 것은 양적형질의 대부분을 말한다. 체중이나 키, 질병저항성, 당뇨, 암 등 대부분의 형질이 복합형질이다. 이 복합형질에 관여하는 유전적 인자는 하나의 인자에서 기인하는 것이라는 것이 조 대표의 설명이다. “복합형질에 관여하는 유전적 인자의 다인자성을 분석했습니다. 여러 유전자가 관여한다는 것은 기존에 많이 알려져 있었지만 이번 분석을 통해 내린 결론은 다인자성은 기존에 알려진 것보다 훨씬 더 깊고 다양하다는 것입니다.”

조 대표와 김 교수의 공동연구팀은 약 30만개의 유전변이를 모두 고려하기 위해 동물육종학에서 사용되던 통계모델을 사람에게 적용하여 잃어버린 유전력의 많은 부분을 찾아냈다. 연구에 따르면 한국인의 키는 약 32%가 유전인자에 의해 설명되는 것으로 드러났으며 혈압 역시 25%가 유전인자에 의해 설명이 되는 것으로 나타났다. 김 교수는 ‘유전체의 1%가 유전력의 1%를 설명한다’는 점을 강조했다.

“23andme는 사람의 침에 들어있는 유전자를 분석해서 그가 갖고 있는 질병위험에 대학 예측을 하고 있습니다. 사람의 230가지 형질에 대한 리스크를 분석하는 솔루션을 제공하고 있지만 과학적으로 허수가 존재합니다”라는 조 대표. 안젤리나 졸리처럼 유방암에 대한 유전자의 변종을 갖고 있다면 유방암에 걸릴 확률이 굉장히 높지만 전체 유방암 환자들 중 그 변종 유전인자로 인한 환자는 극히 적다는 것이 그의 설명이다. “물론 유전자의 변종을 갖고 있다면 암이 걸릴 확률이 높으니 예방적 차원의 행동을 해야 할 것입니다”라는 조 대표는 유전자의 변종의 보유로 절제 수술을 받은 사람이 유방암에 걸릴 수도 있다는 점을 지적했다. 연구진들은 이번 분석을 통해 방법론적으로 어떻게 접근해야하는지에 대해 생각해 보는 계기가 됐음을 전했다.

어느 분야든 절대적인 것은 없을 것이다. 질병은 치료도 중요하지만 예방이 더 중요하다. 지금까지 많은 의학자와 과학자들이 질병의 치료방법과 더불어 예방할 수 있는 방법을 연구해왔다. 그리고 이젠 ㈜ 조앤김 지노믹스처럼 유전자를 분석해 질병을 예방할 수 있는 시대가 왔다. 조서애 대표의 연구를 통해 수많은 질병에 대한 예방이 가능해질 것이라 확신한다.

 

 

 

 

 

 


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